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血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)
原発性免疫不全症候群
骨髄線維症
再生不良性貧血
特発性血小板減少性紫斑病
特発性血栓症
不応性貧血(骨髄異形成症候群)
溶血性貧血(自己免疫性溶血性貧血)
溶血性貧血(発作性夜間ヘモグロビン尿症)
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悪性関節リウマチ
アレルギー性肉芽腫性血管炎（チャーグ・ストラウス症候群）
ウェゲナー肉芽腫症
結節性動脈周囲炎(結節性多発動脈炎)
結節性動脈周囲炎(顕微鏡的多発血管炎)
抗リン脂質抗体症候群
シェーグレン症候群
成人スティル病
側頭動脈炎
全身性エリテマトーデス
高安動脈炎（大動脈炎症候群）
多発性筋炎・皮膚筋炎
バージャー病（ビュルガー病）
ベーチェット病
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ADH分泌異常症
PRL分泌異常症
TSH受容体異常症
偽性低アルドステロン症
偽性副甲状腺機能低下症
グルココルチコイド抵抗症
原発性アルドステロン症
甲状腺ホルモン不応症
ゴナドトロピン分泌異常症
中枢性摂食障害
ビタミンD受容機構異常症
副腎低形成(アジソン病)
副腎酵素欠損症
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アミロイドーシス
原発性高脂血症
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亜急性硬化性全脳炎(SSPE)
球脊髄性筋萎縮症
ギラン・バレー症候群
筋萎縮性側索硬化症
進行性多巣性白質脳症（PML）
重症筋無力症
正常圧水頭症
脊髄空洞症
脊髄小脳変性症
脊髄性進行性筋萎縮症
多系統萎縮症(線条体黒質変性症)
多系統萎縮症(オリーブ橋小脳萎縮症)
多系統萎縮症(シャイ・ドレーガー症候群)
多巣性運動ニューロパチー（ルイス・サムナー症候群・多発限局性運動性末梢神経炎）
多発性硬化症
単クローン抗体を伴う末梢神経炎（クロウ・フカセ症候群）
パーキンソン病関連疾患(進行性核上性麻痺)
パーキンソン病関連疾患(大脳皮質基底核変性症)
パーキンソン病関連疾患(パーキンソン病)
ハンチントン病
フィッシャー症候群
副腎白質ジストロフィー
プリオン病(クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD) )
プリオン病(ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病（GSS）)
プリオン病(致死性家族性不眠症（ＦＦＩ）)
ペルオキシソーム病
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症）
ライソゾーム病（ファブリー病はのぞく）
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加齢性黄斑変性症
難治性視神経症
網膜色素変性
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遅発性内リンパ水腫
特発性両側性感音難聴
突発性難聴
メニエール病
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家族性突然死症候群
拘束型心筋症
特発性拡張型（うっ血型）心筋症
肥大型心筋症
ミトコンドリア病
ライソゾーム病（ファブリー病）
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原発性肺高血圧症
サルコイドーシス
若年性肺気腫
特発性間質性肺炎
特発性慢性肺血栓塞栓症
肺胞低換気症候群
肺リンパ脈管筋腫症(ＬＡＭ)
ランゲルハンス細胞組織球症（ヒスチオサイトーシスＸ）
肥満低換気症候群
びまん性汎細気管支炎
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潰瘍性大腸炎
肝外門脈閉塞症
肝内結石症
肝内胆管障害
クローン病
原発性胆汁性肝硬変
自己免疫性肝炎
重症急性膵炎
膵嚢胞線維症
特発性門脈圧亢進症
難治性肝炎のうち劇症肝炎
Budd-Chiari症候群
慢性膵炎
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結節性硬化症(プリングル病)
強皮症
硬化性萎縮性苔癬
好酸球性筋膜炎
混合性結合組織病
色素性乾皮症（ＸＰ）
重症多形滲出性紅斑（急性期）
神経線維腫症Ⅰ型（レックリングハウゼン病）
神経線維腫症Ⅱ型
天疱瘡
膿疱性乾癬
表皮水疱症（接合部型及び栄養障害型）
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黄色靭帯骨化症
広範脊柱管狭窄症
後縦靭帯骨化症
進行性骨化性線維異形成症（ＦＯＰ）
前縦靭帯骨化症
特発性ステロイド性骨壊死症
特発性大腿骨頭壊死症
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スモン
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ＣＲＰＳ(複合性局所疼痛症候群）
ＨＡＭ（ＨＴＬＶ－１関連脊椎症）
ＲＳＤ(反射性交感神経性ｼﾞｽﾄﾛﾌｨ）
ＳＭＡ(脊髄性筋萎縮症）
ＶＨＬ(von HipplーLindau病）
Ｉ型糖尿病
下垂体機能障害
強直性脊柱炎
クロンカイトーカナダ症候群
骨形成不全症
線維筋痛症
胆道閉鎖症
二分脊椎症
腹膜偽粘膜腫
プラダー・ウィリー症候群
プロピオン酸血症
マルファン症候群
メチルマロン酸血症（MMA）
レット症候群
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