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4月26日(木)
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基本用語集

  • ABCR
  • ABCA4(ABCR) は網膜の光受容体(光を受け取り、情報として利用できるように変換する仕組み)において、分子の輸送に関わっている遺伝子です。この遺伝子の異常によって「Stargardt病、常染色体劣性停止性夜盲」になります。
  • Arrestin(あれすちん)
  • 視覚信号の伝達を遮断するタンパク質です。その挙動が視覚の調節機構に深く関わっていると考えられています。このタンパク質の異常で「小口病、常染色体劣性網膜色素変性」になります。
  • CRALBP

  • cellular retinaldehyde-binding protein の略。日本語では細胞性レチニルアルデヒド結合蛋白質。網膜色素上皮細胞(RPE)に存在し、視物質合成に利用される11-cis-レチナールの生成に関わっている遺伝子です。このタンパク質の異常によって「常染色体劣性網膜色素変性」になります。
  • CRX
  • cone-rod homeoboxの略。日本語では網膜特異性転写因子。遺伝子はDNAに設計図として記録されて伝えられますが、実際にその設計図に則った組織を生成するにあたっては、その設計図を転写する必要があります。転写因子とはその転写をコントロールする因子です。CRXは網膜細胞や網膜光受容の生成に関わっています。この転写因子の異常によって「常染色体優性錐体杆体ジストロフィー、Leber先天盲」になります。
  • Leber先天盲(れーばーせんてんもう)
  • ミトコンドリア遺伝子に起因する遺伝性疾患。視神経の萎縮により先天盲になります。
  • Myosin type7(みおしんたいぷせぶん)
  • ミオシンVIIとも表記します。内耳の平衡感覚に関係する前庭器や、音を感知する蝸牛、さらに網膜の光受容細胞や網膜色素上皮にある、細胞内分子です。Usher症候群1型の原因遺伝子とされています。また、この分子の異常によって「常染色体優性網膜色素変性」、「常染色体優性白点状網膜炎」、「常染色体優性黄斑変性」、「二遺伝子性網膜色素変性」になります。
  • peripherin/RDS(ぺりふぇりん あーるでーえす)
  • ペリフェリン/RDS (retinal degeneration slowの略)。視細胞の構造維持に必須のタンパク質。このタンパク質の異常によって、常染色体優性網膜色素変性、常染色体優性白点状網膜炎、常染色体優性黄斑変性、二遺伝子性網膜色素変性になります。
  • RETGC
  • 日本語では網膜グアニルシクラーゼ。視覚信号の伝達においてセカンドメッセンジャー(情報伝達物質が受容体に結合した際に、二次的に作られる情報伝達物質)の役割を果たしている環状グアノシン一リン酸(cGMP)の合成酵素。この酵素の異常によって、Leber先天盲、常染色体優性錐体杆体ジストロフィーになります。
  • RPE65
  • 日本語では網膜色素上皮特異的65kDaタンパク質。網膜色素上皮細胞(RPE)に特異的に発現される遺伝子です。この遺伝子の変異によりLeber先天盲となります。
  • RPGR
  • 日本語では網膜色素変性症GTPase調節因子(RPGR)。X染色体上にある、このRPGRの遺伝子の異常によって、X染色体劣性網膜色素変性になります。
  • RP2
  • retinitis pigmentosa 2の略。(日本語では網膜色素変性ピグメントーザ2)。遺伝子のひとつです。X染色体上のRP2の遺伝子座(遺伝子の位置)が、X染色体劣性網膜色素変性の原因に関与しています。
  • Rhodopsin(ろどぷしん)
  • 杆体(主に暗いところでの物の見え方や視野の広さなどに関係している細胞)に含まれる感光物質。視細胞の形成と光の認識の初期段階を司っていて、夜間視力に関与しています。
  • Rhodopsin kinase(ろどぷしんきなーぜ)
  • 光により活性したロドプシンと結びついて、ロドプシンをリン酸化する酵素です。リン酸化とはタンパク質にリン酸基が結合することであり、リン酸化によって情報が伝達されます。この酵素の異常によって、「小口病」になります。
  • ROM1(ろむわん)
  • retinal outer segment membrane protein 1の略。視細胞に存在する、ある種のタンパク質を指令する遺伝子です。これが欠損すると網膜色素変性を発症するといわれています。
  • Usher症候群(あっしゃーしょうこうぐん)
  • アッシャー症候群。網膜色素変性と内耳性難聴を併発します。
  • αPDE(あるふぁぴーでーいー)
  • 杆体cGMP-フォスフォジエステラーゼαサブユニット。視覚信号の伝達に関係する酵素であるPDEの活性に関わるタンパク質です。このタンパク質の異常によって、常染色体劣性網膜色素変性になります。
  • X染色体劣性網膜色素変性(えっくすせんしょくたいれっせいもうまくしきそへんせい)
  • X染色体の遺伝子が関与する網膜色素変性で、劣性遺伝します。
  • 遺伝性黄斑変性(いでんせいおうはんへんせい)
  • 遺伝によって発症する黄斑変性です。後天性の加齢黄斑変性とは異なります。遺伝形式は常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖劣性遺伝などがあります。
  • 小口病(おぐちびょう)
  • 先天停止性夜盲の一種。先天的な夜盲はありますが、視力や視野、色覚はおおむね正常です。劣性遺伝します。眼底全体がはげかかった金箔様に見えることが特徴です。50代以降で視野障害(輪状暗点)を来す場合もあります。
  • 過蛍光(かけいこう)
  • 造影剤を血中に流し、特殊なフィルターを通した光を当てて、網膜の状態を調べる蛍光眼底造影検査で、光に反応して発光する蛍光が強く見られること。網膜色素変性の初期の変化である網膜色素上皮の萎縮は、過蛍光を示します。
  • 杆体細胞(かんたいさいぼう)
  • 視細胞のひとつで、主に暗い場合に働き、物の見え方や視野の広さなどに関係しています。
    網膜色素変性では、「杆体細胞」が障害されることが多く、まず起こるのが、暗いときに物が見えにくくなる「夜盲(とり目)」や、視野が狭くなる「視野狭窄」です。
  • 視細胞(しさいぼう)
  • 光の刺激を受け取って、それを脳に伝えるため電気信号に変換する細胞です。カメラにおけるフィルムの役割を果たす網膜にあります。視細胞には、主に明るい場合に働き、視力や色の見え方に関係している「錐体(すいたい)」と、主に暗い場合に働く「杆体(かんたい)」の2つがあります。
  • 骨小体様色素沈着(こつしょうたいようしきそちんちゃく)
  • 網膜色素変性の眼底では、網膜に黒色の色素塊(骨小体様色素)が見えます。
  • 視物質(しぶっしつ)
  • 目の中に入ってきた光を信号に変えて脳に伝える仕組みの中で重要な役割を果たす物質です。視物質に光が当たると、その光の色や明るさに応じて、視物質は分解し、その刺激が電気信号になります。なお、視物質は分解してもすぐにまた再合成されます。
  • 常染色体優性黄斑変性(じょうせんしょくたいゆうせいおうはんへんせい)
  • 遺伝性の黄斑変性で、後天性の加齢黄斑変性とは異なります。
  • 常染色体優性錐体杆体ジストロフィー(じょうせんしょくたいゆうせいすいたいかんたいしすとろふぃー)
  • 錐体から始まって杆体も変性する疾患で、視力の低下が視野の中心からはじまり、周辺部へと広がっていきます。また、夜盲も起こります。優性遺伝します。
  • 常染色体優性停止性夜盲(じょうせんしょくたいゆうせいていしせいやもう)
  • 病状が進行しない夜盲症で、優性遺伝します。
  • 常染色体優性白点状網膜炎(じょうせんしょくたいゆうせいはくてんじょうもうまくえん)
  • 眼底に無数の白点を見る夜盲症で徐々に進行し、視野狭窄をともなって、末期には視力も低下します。優性遺伝します。
  • 常染色体優性網膜色素変性(じょうせんしょくたいゆうせいもうまくしきそへんせい)
  • 常染色体に優性の原因遺伝子があり、網膜色素変性は子供の50%に発生します。
  • 常染色体劣性停止性夜盲(じょうせんしょくたいゆうせいやもう)
  • 病状が進行しない夜盲症で、劣性遺伝します。
  • 常染色体劣性網膜色素変性(じょうせんしょくたいれっせいもうまくしきそへんせい)
  • 常染色体に劣性の原因遺伝子があり、両親とも罹患者なら子供は全員罹患者になります。両親とも保因者なら25%の子供が罹患者になる可能性があります。
  • 粗?胡麻塩状網膜(そぞうこましおじょうもうまく)
  • 初期の網膜色素変性の患者さんの眼底を観察すると見られる状態のひとつで、色調が粗造、つまりきめが粗くなり、ごま塩状に見える網膜のことです。
  • 二遺伝子性網膜色素変性(にいでんしせいもうまくしきそへんせい)
  • 2つの遺伝子が関与する網膜色素変性。
  • βPDE(べーたぴーでーいー)
  • 杆体cGMP-フォスフォジエステラーゼβサブユニット。視覚信号の伝達に関係する酵素であるの活性に関わるタンパク質です。このタンパク質の異常によって「常染色体劣性網膜色素変性、常染色体劣性停止性夜盲」になります。
  • 網膜色素上皮萎縮(もうまくしきそじょうひいしゅく)
  • 中期の網膜色素変性の患者さんの眼底を観察すると見られる状態のことで、網膜色素上皮が部分的に消失したり、萎縮したりしている状態です。
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